2020年怀孕生男生女几率有多大(2020年怀孕生男生女表准确吗)

性发育异常(disorders of development, DSD)是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。

2006年，欧洲儿科内分泌协会(European Society for Pediatric Endocrinology, ESPE)和美国劳森威尔金斯儿科内分泌协会(Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, LWPES)达成共识，将此类与性发育相关的疾病统称为DSD，因此推荐使用规范中文表述："性发育异常"，以往使用的一些不规范术语：雌雄间体、男性假两性畸形、女性假两性畸形、真两性畸形、XX男性或XX性反转及XY性反转等表述建议不再使用。

2021年，Délot等建议将“性发育异常”解释为“性别发育差异(differences of development, DSD)”，因为“差异”可以代替“异常”这个疾病概念的词，减轻该病的污名化和DSD人群的心理不适。

DSD患者的外可兼有男、女两性特征甚至性别模糊难以确定。DSD在活产婴儿中发病率约为1/2000~1/4500。

DSD分类

以染色体核型作为主要分类标准，将DSD分为3类。

①性染色体异常DSD：47,XXY(Klinefelter综合征及变异型)、45,X(Turner综合征及变异型)、45,X/46,XY嵌合(混合型性腺发育不良)、46,XX/46,XY(嵌合体，卵睾型DSD)。

②46,XY DSD：发育异常(完全或部分型性腺发育不良，卵睾型DSD及退化等)；雄激素合成障碍：黄体生成素(Luteinizing Hormone, LH)受体变异、类固醇合成急性调节蛋白变异、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenocortical hyperplasia, CAH)、5α-还原酶2缺乏症、Smith-Lemli-Opitz综合征等；雄激素作用异常：如部分雄激素不敏感综合征(partial androgen insensitivity syndrome, PAIS)或完全 雄 激 素 不 敏 感 综 合 征(complete androgen insensitivity syndrome, CAIS)，药物和环境影响等；

46，XY DSD临床表现为外不同程度的男性化不足。轻者表现为小、隐睾、尿道下裂。也可呈间性表型如、小似肥大的。严重者可为完全的女性表型，并具有盲段（尿生殖窦形成的下1/3部分）。中肾管结构（附睾、输精管和精囊）存在，发育程度取决于雄激素合成或者作用缺陷的严重程度。患者如支持细胞功能低下分泌抗苗勒管激素（anti-Mullerian hormone，AMH）减少、AMH结构异常或靶器官抵抗者可存在苗勒管结构。根据病因不同，可从发育正常到不同程度发育不全、甚至是条索状性腺。退化综合征时可缺如。46，XY卵睾型DSD时性腺为混合性腺。

③46,XX DSD：胎儿期雄激素过多、妊娠期间母体高雄激素血症、性腺发育异常(卵巢发育不良，卵睾型DSD，型DSD)、其他先天异常。46,XX DSD以CAH最为常见。

根据临床表型，46,XX型DSD有三种类型：①表型正常的男性；②性别为男性，但外模糊(有尿道下裂、小等表型)；③46,XX真两性畸形。根据SRY基因检出的结果，可将其分为SRY基因阳性和SRY基因阴性两类，SRY阳性患者占85%左右，SRY阴性患者占15%左右；98.5%的SRY基因转移到染色体Xp，1.5%的SRY基因转移到常染色体上，如1q末端、16q末端、3q末端、3p末端。46,XX SRY阳性的男性，出生时通常有正常男性表型，这类患者往往在成年后，因“不育”问题才被诊断发现；主要临床特征是高性(原发性)性腺功能减退、无精症、发育不全、男性发育、身材矮小、盆腔囊肿等。少部分SRY阳性患者也有可能表现为模糊或两性畸形。SRY阴性患者通常表现为发育模糊或两性畸形，有少数部分患者为正常男性表型。这类患者也常常在出生后因外的发育异常，接受检查而被发现。

SRY基因是SOX (SRY-like box)基因家族的一员，能够激活发育通路。雄性和雌性的生殖腺来自共同的前体，即双潜能生殖腺(bipotential gonad)。若不存在SRY基因，生殖腺原基将发育成卵巢。卵巢产生雌激素(estrogen)，促进苗勒氏管(Müllerian duct)发育成子宫、输卵管、子宫颈和上部；若存在SRY基因，SRY蛋白结合SOX9基因的增强子，促进抗苗勒氏管激素(anti-müllerian hormone, AMH)和类固醇激素睾酮()分泌。AMH 破坏苗勒氏管，从而阻止子宫和输卵管的形成。类固醇激素睾酮使胎儿雄性化，刺激、雄性导管、和雄性解剖结构其他部分的形成，以及抑制乳腺原基的发育。

DSD诊断流程

基因型与表型

林胡等(2022)对1235例DSD患儿进行遗传学检测，检出致病性变异共443例，阳性检出率为35.9%，包括性染色体异常DSD19例，46,XX DSD 58例，46,XY DSD 366例。

443例DSD患儿基因检测发现常见变异依次为SRD5A2基因变异80例、AR基因变异53例、CYP21A2基因变异 44例、FGFR1基因变异19例、CHD7基因变异19例、ANOS1基因变异17例、NR5A1基因变异17例、CYP17A1基因变异16例、NROB1基因变异15例、PROKR2基因变异12例，另外还包括一些少见变异如SEMA3A、SLC12A3、MAP3K1、GATA4、POR、AMH、AMHR2、BBS7、CYP11B1、HSD17B3、HSD3B2基因等。其中58例46，XX DSD患儿中以CYP21A2变异最常见（33例，56.9%），而366例46，XY DSD患儿中则以SRD5A2变异（80例）和AR变异（53例）常见。

1235例DSD 患儿初诊年龄为1日龄至17.92岁，平均年龄5.25岁，其中以1~5岁年龄段阳性检出最多，共145例；其次为<1岁年龄段，阳性检出113例；>14岁年龄段检出最少，共30例。初诊时社会性别男980例，女255例。初诊患儿中就诊原因以小(455例)、尿道下裂(321例)、隐睾(172例)、外模糊(61例)、发育不良(44例)临床表现常见，其中小、隐睾及尿道下裂常同时存在，除上述5种常见临床表现外，还包括腹股沟包块、肥大、闭经、矮小等表现，部分患儿合并其他系统畸形，如耳聋、先天性心脏病、异常面容、膀胱外翻等表现。在不同的临床表现中，致病性变异阳性检出率也各不相同，其中小合并发育不良19例，阳性检出最多为13例，其次为尿道下裂合并隐睾35例，阳性检出16例，而单纯小(27.5%，86/313)、尿道下裂(24.5%，52/212)、发育不良(28.0%，7/25)及隐睾(38.0%，30/79)的检出率均偏低。

DSD相关遗传学检测

DSD性别确定

DSD可产生如性别不确定、畸形、不孕症、性腺恶性肿瘤风险等问题，造成深远影响，故早期精准诊断有助于DSD患儿的治疗和长期随访及个性化的遗传咨询。

新生儿期即出现的性别不确定性，对家庭而言是非常严重的精神心理负担，从生物心理社会医学模式的角度上考虑，DSD新生儿性别确定是一种医疗紧急情况，建议在条件具备的情况下，医疗团队能够尽快针对抚养性别给予确定建议。

但是，性别确定是一个不依赖医疗或手术干预的社会和法律程序，医疗专业人员在最初性别判别中，要尽可能地将解剖学和生理学的状态（例如激素的水平、激素的受体、解剖结构等）以及病因和预后阐释详细，以便父母及医学团队其他人员能够共同作出最有利于当事人本身的性别认定。

比如46,XY DSD严重短小患儿的性别确定非常困难，这些患儿可伴有尿道下裂、隐睾或发育不全。越来越多的研究证明，46,XY小患儿成年后尽管仍对大小感到担忧，但性功能尚能满意。

需要特别指出的是：DSD患儿也可能存在于外阴正常或接近正常的婴儿中，比如完全雄激素不敏感综合征、17α-羟类固醇脱氢酶严重不足的46,XY男性患者，在出生时可以拥有完全女性化的外观，这种情况会给早期诊断带来困难。

性发育及性别认同是基因与环境相互作用的结果，医疗团队不可能完全有把握地预测一名儿童最终会认同什么性别。团队成员应该意识到，从法律层面上讲，父母、监护人或者有自我判别能力的青少年在性别选择中居于绝对地位，当事人对最初性别认定的认同至关重要。

产前诊断

XX和XY基因型胎儿的超声表现

产前无创筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT)发现性染色体异常。NIPT对性染色体非整倍体的阳性预测值(positive predictive value, PPV)约为32% ~ 57.6%。

在Richardson等(2017)研究中，NIPT提示的胎儿性别与孕期B超显示的胎儿性别之间不一致性的发生率为1/1845，这个发生率已经相当于或大于一些常见的胎儿非整倍体或基因组疾病的发生率。例如，2q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome, 22q11.2DS)是人类最常见的基因组疾病，活产儿发病率约 1/4 000~6 000。微缺失/微重复综合征发病率为1/200 000~1/4000，合并发病率近1/600。

在Dhamankar等(2020)研究中，发现在性染色体异常为低风险的1,301,117例NIPT报告中，有30例DSD患儿(0.0023%)是通过孕期超声或产后胎儿检查而确诊的。这说明了NIPT对46,XX DSD胎儿筛查具备一定能力，但需要注意有极低假阴性的可能。

赵旭亮等(2020)认为早孕期胎儿NT超声检测联合孕妇NIPT筛查，对诊断高龄孕妇胎儿DSD具有一定价值，两者联合检测的准确度为73.7%。这说明了产前NIPT、产前基因芯片检测的必要性。在198例高龄且NT增厚的孕妇中，28例为DSD胎儿(阳性率14.1%)。(本研究中DSD诊断均为多学科专家小组根据据胎儿出生后１~２个的临床表现及相关检查结果做出的诊断)

而在国内的政策法规下，不能对胎儿的性别进行鉴定，孕妇、产前诊断医师、B超医师、产前实验室技术人员相互没有信息沟通机制、互不知情，极易漏诊此类胎儿。

例如，笔者总结并复习产前诊断为46,XX DSD胎儿的文献，发现在产前诊断中，46,XX DSD胎儿是极为罕见。截止2023年2月，国内外仅报道10例(包括本例)。其中5/10因孕妇高龄风险，才进行产前诊断，从而做了胎儿染色体核型分析，结果均为46,XX，在胎儿B超监测中仅发现具有男性特征的外，而无其他任何异常表现，因此两者矛盾，才诊断出46,XX DSD胎儿。其中2/10的胎儿是产前无创筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT)发现性染色体异常。其中3/10的胎儿表型存在胎儿结构异常或超声提示NT增厚，这3例胎儿符合产前诊断指征，行产前基因芯片检测，发现46,XX核型的胎儿具有含SRY基因的Y染色体片段，才得以确诊46,XX DSD胎儿。

综上，大部分的46,XX DSD胎儿在整个孕期是无明显异常表型，且患儿出现明显临床表型的时间也往往在出生后，所以大量文献中报道病例出现在儿童期，这对46,XX DSD胎儿的产前诊断和遗传咨询带来极大的挑战。因此应用在孕妇NIPT筛查和胎儿超声监测下，我们倡导产前诊断医师、超声医师、产前实验室技术人员等形成“胎儿性别”院内沟通机制和胎儿性别的基因型和表型不一致监测机制，给父母多一个选择的机会，或以减少性别发育异常患儿的出生率。

20年，美国男子自然怀孕，成功产下男婴，问题来了，是叫妈还是爸

2020年10月份，在美国洛杉矶出生了一个小宝宝，婴儿生得十分可爱，看起来却和普通幼儿没有什么区别。可生育孩子的“母亲”却是一位长者喉结，身体结实的“男子”。

一位孕妇变成了“孕夫”，一位完全具备男性体征的成年男子，是如何成功生育婴儿的，那孩子出生后，该称呼他为爸爸还是妈妈呢？

生下宝宝的男子名为贝内特，他出生在1984年的美国，在他出生之时，医院很明确地告知他的父母，贝内特是一名女孩。贝内特的父母，对于他的到来很是欣喜，一直给到他公主般的待遇。

幼时的贝内特并没有觉得有什么不适，但随着年龄地慢慢增长，贝内特的心中总觉得有些不自在。贝内特的母亲，总会给他买来可爱的玩具，和漂亮的裙子，他也留着一头金色的卷发，模样生得甚是动人。

他心中总觉得自己和其他的小女孩有些不同，他的性格既细腻又爽朗，他的伙伴既有一起玩着芭比娃娃的女孩儿，又有着谈论着玩具的男孩儿。父母只会觉得贝内特性格和善，和谁都相处得比较好，并未察觉他的反应。

随着时间的推移，他已经到了青春发育的时期，他的胸部渐渐隆起，身体开始显现女子的特征。贝内特的母亲注意到孩子的变化时，开始为她准备新的衣服，和贴身的内衣。可是贝内特却出现抵触心理，他对于母亲送来的衣物很是反感，他不喜欢自己隆起的胸部，他的脾气变得有些易怒。

母亲对于贝内特的反应，同样无法理解，她开始耐心地为他做一些排解。向他解释，女孩子在青春期必然经历的过程，身体和心理都会走向成熟，不必因此而有蒙羞之感，更不必让自己的情绪被这些变化而带动。

虽然他心中并不乐意，但还是接受了发育的事实。在中学期间，贝内特的样貌还是一个女孩，并且也和很多男孩子接触恋爱过。虽然最后都以分手告终，但对方也从未觉得贝内特不是女孩子，可能由于其他的原因分开了而已。

贝内特一直以女生的身份来生活，他自己也并没有觉得有何不妥。可是在他参加工作之后，他的身体又开始出现了新的变化，身体多个部位的毛发变得旺盛起来，在胸部、腹部都有层层的体毛生长出来。

起初，贝内特只是以为自己日常的饮食或者作息不规律，导致这一些列的后果，所以他并没有在意。他买来了一些脱毛用品，将生长出的汗毛统统消除，便没有再放到心上。这些体毛第一次生长出来时，贝内特还可以自我和解，也可以自嘲式地和朋友交流，将此作为一个玩笑，一带而过。

自从他第一次脱毛之后，这些奇怪的毛发的增长速度不断加快。他的面部开始不断地生长出胡须，任凭他如何修理、去除都比不过增长的速度。贝内特开始陷入自我的矛盾和不认可，在好友约她出去逛街玩乐时，贝内特已经开始犹豫，他不知该如何面对现在的自己。

贝内特觉得自己是身体出现了问题，各种反常的现象频频发生，他决定去医院问诊，想从医生这里得到确切的答案。2011年，贝内特来到医院，但最后的结果对他来说如同晴天霹雳一般。

医生告诉贝内特，他是医学上十分罕见的“双性人”，这就意味着，贝内特既可以是女性，又可以是男性。

而“双性人”的表现特征，是根据其本身体内分泌的激素而决定的。贝内特在年幼的时候，体内的雌性激素分泌较多，所以在外人面前总会是女生的模样，身体的发育也和普通女生没有区别。

可随着他的年龄增长，体内的雄性激素分泌远远旺盛于雌性激素，所以贝内特才会出现长胡子、生出喉结等等状况。贝内特体内激素的变化，直接导致本人样貌的改变，一个小女孩渐渐地变成了一个男生。

有关双性人的说法，其实在教中就有记载，但在西方教徒的眼中，双性人是上帝对于男女不伦之恋的惩罚，所以如果一位新生儿是双性人，那么他在教教徒的眼中便是邪恶的象征。

而双性人在医学界上十分罕见，在医术不发达的中世纪，人们对于双性人的科学记载几乎为零，近世纪以来，科技发展成熟后，才渐渐有了相关的论述。对于贝内特而言，他的信仰和现实的生活双性人对他造成了极大的困扰，也让他陷入了无尽的悲痛。

当他知道自己的身体状况时，他立刻回到家中和他的父母说明了自己的情况。贝内特的母亲看到孩子满脸愁容。虽对于贝内特是双性人这一事实十分震惊，但身为母亲，她有权利也有义务，在此刻表达对孩子的爱意，并安抚孩子的情绪。

实际上，母亲从未介意孩子身体的问题，她会继续尽到一个母亲的责任，给予贝内特永远的关爱。

贝内特身边的亲人或者好友，并不是每一个都能做到她母亲这般善解人意。当贝内特将这个消息告诉，昔日和他一同游玩的姐妹时，却没有得到安慰的话语，反而那些姐妹和朋友都渐渐地疏离了贝内特。

贝内特调整自我的时候，还有接受朋友远离的事实，但母亲的照顾给到了贝内特足够的信息。他慢慢地接受了自己不再是一个皮肤细腻的女孩儿，看着长出的胡子，他不再去剔除，不再为此感到生气，贝内特再次做到了与自己和解。可是“双性人”还是会对贝内特原有的生活，造成一定的困扰，甚至很难驱散这些烦恼。

无论是他的工作还是和他人的相处，贝内特很难适应新的身份，他不得不接受那些旁人投来疑惑的目光，不得不改变自己的说话方式，种种因素都在为贝内特的生活增添阻碍。

所有的事情都需要一个过程，贝内特真正地接受自我是循序渐进的。他接受体内雄性激素分泌的现实，也不再因为过多的毛发而不解，他尝试为自己真正的男生化做出准备。

以贝内特目前的状态，如果想要恢复原本的女性身体是十分困难的，但也不能一直在两者之间，于是他开始服用各种激素药物，来促使体内的雄性激素的分泌，使得自己可以尽快地变成男性。

2015年贝内特决定去做变性手术。他和医生商讨一番后，决定去除，对于和子宫并不做出改变。虽然此刻的贝内特，并不是生理学上真正意义的男生，但他的样貌已经与寻常人相差无二了。贝内特在变成男生后，开始注重身体的锻炼和肌肉的养成，经过一段时间的适应，他的体态已经十分不错了。

此前的贝内特虽然一直因为自己先前是女生而多有困扰，但当他做了变性手术之后，贝内特的内心得到了前所未有的解脱。他似乎明白了幼时为何对妈妈买的内衣有所反感，先前所想不通的事情，如今一一都有了解释。最重要的便是，他更喜欢现在的自己。

虽然贝内特的外表和正常的男子并没有什么区别，但他的亲友都知道贝内特之前是一位女生，即使一些朋友还愿意陪在贝内特的身边，但他能感受到来自旁人异样的眼光。

“双性人”对于贝内特而言影响最严重的一件事，便是他的恋爱，贝内特对自己真正的性别取向并不清楚，周围的人知道贝内特的经历后，不敢对他表述自己的爱慕之意。

但事情在2017年，当贝内特遇到马利克后，发生了改变。

当贝内特认识马利克时，他就感受到一种前所未有的感觉，这或许便是一见钟情。贝内特非常喜欢和马利克交流，马利克能带给他一种安稳和踏实。可贝内特心中还是十分惶恐，他不知道马利克是否能够接受，自己曾经是一位女生的现实。

在和马利克慢慢地相处过后，他发觉自己对马利克有着爱慕之意，他不想错过这份难得的好感，于是便大胆地向对方说出了自己的心意，也坦白了自己的过往。知道事情原委的马里克，并没有离开贝内特，而是非常欣然地接受他的所有，并答应和贝内特的恋爱。

贝内特和马利克在一起后的消息，再一次让身边的人惊叹。这次拥有爱情的贝内特变得更加坚定，对于那些世俗的眼光，他更不在意了。

手术之后，他一直有服用激素类的药物，为了防止自己的身体再出现女性化的特征。但他和马利克互表心意之后，他就停止了药物的服用。贝内特做出这个决定，只是因为他想怀上马利克的孩子。

在贝内特有了生育的想法之后，他便和马利克付诸了行动。可贝内特身体条件特殊，他和普通的女性是无法比较的。虽然他很想拥有一个属于自己的孩子，但在自己的身体面前，他选择了遵循自然的发展。本来并没有抱着太大的希望，贝内特却在2020年的3月份发现自己怀孕了。

得知这一消息的马利克异常兴奋，他没有想到自己可以成为贝利特所生孩子的爸爸。马利克开始积极地筹备孕妇所需要的物品，以及婴儿需要的用品等，两人一同期待着新生儿的到来。

可此刻的美国正被疫情席卷着，医院里到处都是急需医治的病人，马利克因外出购物被隔离起来，在贝内特待产期到来的时候，贝内特只能自己挺着肚子，在医院川流的人群中安排自己的事情。贝内特在那段时间十分辛苦，但也十分幸福，因为他即将要和自己的孩子见面。

在2020年的10月份，贝内特成功地生育出了一位男宝宝，产房里的医护人员都为贝内特感到欣慰，贝内特无疑创造了一个医学界的先例，而他那份为爱献身的勇气，更是感染了他人。

当护士将宝宝抱给贝内特时，他将贝内特称为孩子的“母亲”。这引来了贝内特的不满，他认为自己是孩子的父亲，认为孩子应该称呼自己为“爸爸”，他和马利克是同样的身份。

贝内特在听到护士所说的话语后，随即也表示出，生育不仅是女性应该承担的责任，更不应将此事和女性捆绑在一起，男性身上同样应该承接相应的重担。

贝利特为孩子取名为哈德逊，哈德逊自出生时就十分喜欢依偎在贝内特的胸前，贝内特和马利克两人对这个孩子自然爱护有加，相信哈德逊一定会在，一个充满爱和温暖的环境下成长。

哈德逊的出生对于他来说，是十分自豪的一件事，他既能够像母亲一般孕育孩子，又能够给到孩子足够的父爱。而他的存在向世界宣布着，“双性人”有追求自己生活的权力，保持对生活的热爱，一定会得到好的回馈。

而马利克对于贝内特来说，无疑是生命中的一个贵人，他给到贝内特爱人的照拂。俩人之间牢固的爱情，也让众人看到爱情可以跨越性别，可以逾越世俗。